DEFI CONTRE LA NF

Music:

Member Since: 3/29/2008
Band Website: defi.nf.free.fr
Band Members:

LA NEUROFIBROMATOSE DE TYPE 1 (NF1)

Qu’est ce que la maladie de Recklinghausen ?

La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou maladie de Recklinghausen est une maladie génétique qui se manifeste par des taches café au lait sur la peau et des tumeurs situées sur des fibres nerveuses. Selon la taille et l’emplacement de ces tumeurs, des complications peuvent survenir. C’est une des maladies génétiques les plus fréquentes. Ses manifestations sont extrêmement variables d’un malade à l’autre.

Combien de personnes sont atteintes ?

La prévalence de la maladie (nombre de personnes atteintes dans une population donnée à un moment donné) est de 1 sur 3000.

À quoi est-elle due ?

La neurofibromatose de type 1 est une maladie d’origine génétique. Le gène responsable NF1 est localisé sur le chromosome 17. Le gène NF1 est un gène suppresseur de tumeur. Il commande la fabrication d’une protéine : La neurofibromine. En cas de mutation génétique, ce gène ne joue plus son rôle et ne protège plus contre l’apparition de tumeurs.

Quelles en sont les manifestations ?

• Les manifestations OCULAIRES sont liées à l’atteinte de l’œil, des paupières ou de l’orbite.

Les nodules de Lisch sont des petites tumeurs pigmentées de l’iris (hamartomes iriens) qui n’entraînent aucun symptôme mais sont une aide au diagnostic.

• Les manifestations OSSEUSES sont assez fréquentes et consistent en une pseudarthrose sorte de fracture qui ne se consolide pas au niveau du tibia (jambe) ou du radius (avant-bras), en une déformation vertébrale (cypho-scoliose) souvent grave.

• Les manifestations VISCERALES sont représentées par des tumeurs nerveuses du médiatin, des tumeurs de l’appareil digestif ou de la vessie, des phéochromocytomes, tumeurs des glandes surrénales. On peut aussi observer des anomalies de la puberté. Des manifestations vasculaires peuvent toucher tous les vaisseaux.

• On peut observer chez environ 40% des enfants atteints des DIFFICULTES D’APPRENTISSAGE, des TROUBLES COGNITIFS voire parfois une réelle déficience intellectuelle.

• Les TUMEURS CANCEREUSES sont rares mais font la gravité de la maladie. Il s’agit dans 50% des cas de tumeurs cérébrales avec un tiers de gliomes des voies OPTIQUES.

• Le risque de neurofibrosarcome (CANCER DES GAINES NERVEUSES) est augmenté ainsi que le risque de LEUCEMIE.

• L’ÉSPERANCE DE VIE des malades est une peu DIMINUEE par rapport à la population générale du fait de l’augmentation du RISQUE DE CANCER.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Le diagnostic de la maladie se fait avant tout sur des manifestations cliniques.

• Un apparenté de premier degré atteint (parent, frère, soeur ou enfant)

• Au moins 6 taches café au lait de diamètre supérieur à 1,5 cm après la puberté ou supérieur à 0,5 cm avant la puberté.

• La présence de lentigines axillaires ou inguinales.

• Au moins deux neurofibromes quel que soit leur type ou un neurofibrome plexiforme.

• Un gliome du nerf optique.

• Au moins deux nodules de Lisch (de type hamartome irien)

• Une lésion osseuse caractéristique (Pseudarthrose congénitale, dysplasie, ou sphénoïde, ou amincissement du cortex des os longs).

Le traitement, la prise en charge et la prévention.

Il n’existe pas de traitement spécifique de la maladie. Les seuls traitements possibles sont ceux des complications.

Peut-on prévenir cette maladie ?

Non, il n’existe pas de moyens pour prévenir l’apparition des manifestations cliniques chez les personnes porteuses du gène.

Où en est la recherche ?

Les recherches se poursuivent sur le plan génétique afin d’étudier les relations entre les types de mutations et les manifestations cliniques et d’essayer de comprendre la grande variabilité d’expression de la maladie.
Plusieurs programmes de recherche clinique sont consacrés à l’amélioration de la prise en charge de la maladie.

Type of Label: Indie