Gabry Perez Supporter Nadia

I'd like to meet:

.. .. .. .... .. .. non vi chiedo chissà quanto del vostro tempo...ma come ho fatto io: voi uomini e donne di buon cuore perdete 5 minuti del vostro tempo a leggervi questa documentazione significativa....
qui di segiuto descrive le varie forme di SMA...
fatelo e documentatevi, potrete dire di saperne una in più in modo da mettervi inguardia anche per il vostro stesso futuro... .. .... .. .. .... .. ..

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I, II, III

Sinonimi: Malattia di Werdnig-Hoffmann (SMA I); Atrofia muscolare spinale cronica infantile (SMA II); Malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander (SMA III).
Nome Inglese: Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Frequenza: 1/400 000 nati vivi (SMA I); 1/200 000 nati vivi (SMA II); 1/100 000 nati vivi (SMA III)

Che cosa sono le Atrofie Muscolari Spinali: Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Le corna anteriori del midollo contengono motoneuroni da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori.

Esistono diverse forme di SMA, che vengono distinte in base alla gravità della malattia, all'età di esordio e alle modalità di trasmissione. In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi.

SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann). ..La SMA.. tipo I è la forma più grave. La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. Benché vigili, i bambini affetti da questo tipo di malattia risultano deboli e flaccidi (ipotonia) e assumono una posizione molto caratteristica, a rana, con arti flessi e la faccia esterna delle ginocchia che tocca la superficie su cui sono sdraiati. Il pianto è flebile e, alla prova dei riflessi, questi risultano assenti. La debolezza dei muscoli intercostali si manifesta inizialmente durante il pianto e in seguito con gravi difficoltà respiratorie.
In genere la malattia progredisce in modo piuttosto rapido e purtroppo in molti casi può portare a morte per insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari.

SMA di tipo II (forma cronica infantile). ..La SMA.. tipo II inizia nell'infanzia , con sintomi simili alla SMA I, ma progredisce più lentamente. La gravità e la sopravvivenza dei malati sono variabili e difficilmente prevedibili. In molti casi, soprattutto se le funzioni respiratorie non sono compromesse, i pazienti affetti da SMA II possono sopravvivere fino ad oltre l'età adulta, anche se la maggior parte di essi presenta gravi handicap motori. In altri casi, i sintomi sono più gravi; la comparsa di infezioni polmonari può risultare letale.

SMA di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander). ..La SMA.. tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è in età giovanile e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. I primi sintomi possono essere l'andatura incerta e segni simili a quelli della distrofia muscolare, come il segno di Gowers positivo, che in un prima momento possono falsare la diagnosi. L'interessamento dei muscoli è spesso asimmetrico e la faccia è di solito risparmiata. In generale la progressione è così lenta che molti pazienti camminano anche in età adulta. Un rischio sempre presente è però quello di infezioni polmonari.

Come si manifesta: I sintomi delle SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività come correre, camminare, deglutire; nei casi più gravi rende difficile la respirazione e la stazione eretta. Qualunque sia la forma di SMA, i pazienti ad ogni età mostrano intelligenza e sensibilità normali, e a volte superiori alla media. Anche i sensi non subiscono alcuna modificazione.

Le cause: Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Si tratta del gene necessario per la produzione di una proteina chiamata SMN (survival of motoneurons=fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Le delezioni possono portare alla perdita contemporanea di un altro gene chiamato NAIP, situato in prossimità del SMN sullo stesso cromosoma. La perdita del gene NAIP, oltre che di SMN, sembra essere un elemento aggravante della patologia. La perdita di una copia del gene SMN potrebbe viceversa avere importanza nello sviluppo della malattia dei motoneuroni (sclerosi laterale amiotrofica). Anche se il ruolo di questi geni non è del tutto chiaro, la loro perdita provoca la degenerazione e la morte delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che inviano i segnali ai muscoli volontari.

Come si trasmette: La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) dell'anomalia genetica. Per una coppia di genitori portatori sani, vi è un rischio del 25% di generare un bambino malato, maschio o femmina; il 50% di possibilità di avere un bambino o una bambina sani ma portatori; il 25% di possibilità di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. Occasionalmente per ..la SMA.. di tipo III sono state descritte famiglie con trasmissione legata al cromosoma X, ma sono molto rare. Oggi è possibile identificare i portatori sani delle SMA attraverso l'analisi del DNA. Nelle famiglie in cui si siano già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale.

La diagnosi: Per escludere una diagnosi di distrofia di Duchenne o dei Cingoli, il medico potrà basarsi sull' elettromiografia (EMG), sulla biopsia muscolare e sui livelli di creatin-chinasi (CK). Inoltre, attraverso l'analisi del DNA è oggi possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile. Questo però non permette di fare previsioni sulla gravità dell'evoluzione della SMA. Sembra che il livello di una proteina residua (SMN2) nel muscolo possa modulare il fenotipo clinico.

Esiste una terapia: Non esistono attualmente terapie specifiche, se non l'adozione di forme di supporto come la fisiochinesiterapia e l'assistenza respiratoria, il cui esito dipenderà dall'evoluzione della malattia. Alcuni trials farmacologici con farmaci (Gabapentin, b2-agonisti)non hanno dato esito positivo, se non per parametri secondari. Si ritiene che la fisiochinesiterapia sia utile se non affatica il muscolo. E' possibile fornire ai bambini affetti, fin dall'età di 18 mesi, una carrozzella elettrica che dà loro la possibilità di spostarsi. Speciali adattamenti saranno poi necessari per permettere loro di giocare, mangiare e scrivere.

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Che cos'è l'Atrofia muscolare spinale

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (si chiamano anche motoneuroni). Per questo motivo ..la SMA.. colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.

Essa colpisce principalmente i muscoli più vicini al tronco. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.

Tipo I Acuto (Grave)

..La SMA.. tipo I è anche chiamata Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei casi prima dei tre mesi; può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza.

Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto può apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).

N.B.: Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di età, il decorso della malattia può differire significativamente a seconda del bambino.

Tipo II (Cronico)

La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. Ad un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.

Problemi di alimentazione e di deglutizione generalmente non sono tipici del tipo II; tuttavia, in alcuni pazienti si possono verificare e si può dunque rendere necessario l’uso di un sondino per l’alimentazione.

Le fascicolazioni della lingua vengono riscontrate meno frequentemente in bambini affetti dal tipo II, ma è comune riscontrare un tremore nelle dita in estensione. Anche i bambini affetti da questo tipo utilizzano la respirazione diaframmatica.

Tipo III (Lieve)

La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile , viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua.

Le atrofie muscolari spinali di tipo I, II e III generalmente non progrediscono.

Tipo IV (Inizio in età adulta)

Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. ..La SMA.. adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

SMA Adulta legata al cromosoma X

Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

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Diagnosticare ..la Atrofia Muscolare.. Spinale

E’ importante per tutti capire gli esami medici ai quali ci si sottopone. Ciò è particolarmente importante quando si tratta dei nostri bambini. Dopo esserci sottoposti ad esami spesso non ci ricordiamo di chiedere spiegazione di tutti i test effettuati; se ci ricordiamo di chiederlo, non siamo sufficientemente lucidi per ascoltare o comprendere le spiegazioni.

Noi, in qualità di genitori, abbiamo raccolto informazioni per rispondere a queste domande iniziali e per spiegare nella maniera più chiara possibile l’utilizzo dei test nella diagnosi. Fino al 1995 c’erano tre principali esami di laboratorio utilizzati per la diagnosi, unitamente all’esame clinico; dal 1995 ci sono anche i test genetici, effettuati tramite analisi del sangue.

(1) Enzimi del siero

Questo test si effettua tramite una normale analisi del sangue. L’enzima più comunemente studiato è ..la CPK.. (creatina-fosfochinasi). Nel tipo I (Werdnig-Hoffmann) questo enzima tende ad essere normale ma un aumento moderato tende a manifestarsi nelle forme più lievi.

(2) EMG (Elettromiografia)

Questo test misura l’attività elettrica dei muscoli. In questa procedura vengono inseriti dei piccoli aghi nei muscoli dei pazienti, di solito nelle braccia e nelle cosce, e nel contempo viene osservato e registrato il profilo dell’attività elettrica. La lettura è simile a quella di un ECG o di una macchina della verità.

Oltre a ciò, si può anche eseguire un esame della conduttività dei nervi (NVC). In questo caso viene misurata la risposta di un nervo ad uno stimolo elettrico. Quando si svolge questo esame su un bambino, ammesso che sia proprio necessario, bisognerebbe farlo eseguire ad un medico che abbia esperienza nel trattare con i bambini. Bisogna anche essere certi di avere con se molti oggetti con i quali tenere occupato il bambino. Tenete il vostro bambino in braccio durante questo esame; è un aiuto insostituibile per rendere una procedura spiacevole in qualche modo sopportabile. Chiedete al vostro medico se sia il caso di somministrare al vostro bambino/paziente un lieve analgesico o un sedativo prima dell’esame.

(3) Test genetici

Nell’autunno del 1995 si sono sviluppati test che individuano le cancellazioni genetiche nelle SMA di tipo I, II e III. Uno di questi test, quello del Moto Neurone Spinale (Spinal Motor Neuron, o SMN), individua l’assenza della sequenza genica, presente negli individui sani, che si riscontra nel 90-94% dei pazienti di SMA. Questa informazione rende il test del gene SMN molto utile per la diagnosi della SMA. Tuttavia il difetto in questo gene non può essere utilizzato per specificare la gravità della malattia. Si ritiene che l’analisi del sangue per verificare la cancellazione della sequenza dell’SMN insieme ad un’elettromiografia e a un esame clinico possa rendere non necessaria l’esecuzione di una biopsia muscolare.

I risultati potrebbero tuttavia mostrare che non c’è cancellazione del gene dell’SMN. In questo caso sarebbe necessaria una biopsia muscolare per confermare la diagnosi.

(4) Biopsia muscolare

Questa è una pratica chirurgica nella quale viene prodotta un’incisione lunga circa ..7 centimetri.. e viene rimossa una piccola sezione di muscolo, generalmente dalla coscia. La biopsia viene utilizzata per verificare la degenerazione muscolare. Sebbene molti medici possano convincervi della necessità di un’anestesia generale, può essere eseguita con un’anestesia locale. Questo è un punto particolarmente importante nel caso di bambini che potrebbero essere affetti da una patologia neuromuscolare e potrebbero quindi avere una funzione respiratoria indebolita. Esiste anche un’alternativa alla biopsia, e’ una procedura nota come agobiopsia: al posto di un’incisione di 5-..7 centimetri.. è necessario solo un piccolo buco nella pelle. Occorre sottolineare, peraltro, che al giorno d’oggi la possibilità di ottenere la conferma genetica della diagnosi tramite un’analisi del sangue rende la biopsia, di per sè altamente invasiva, non necessaria dal punto di vista diagnostico; diverso è il caso, come già menzionato, in cui il test genetico non abbia fornito risultati definitivi.

Ricordatevi che voi, in qualità di genitori o di pazienti, avete dei diritti e non siete soli.
Non abbiate paura di dire "No" se qualcosa non vi convince.
Non abbiate vergogna o paura di fare domande.
Se vi dimenticate di chiedere qualcosa, chiamate il vostro dottore o contattate Famiglie SMA per ottenere consigli

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Prognosi: Che cosa significa? Cosa ci dobbiamo aspettare?

Tipo I (Acuto)

Nel tipo acuto di questa malattia i muscoli bulbari sono spesso colpiti e ciò può rendere l’alimentazione e la deglutizione estremamente difficile. La respirazione è spesso faticosa a causa della debolezza dei muscoli del petto e la parte prevalente della respirazione può osservarsi nell’area addominale, mentre il petto sembra incavato. A causa della crescente debolezza generale o di ripetute infezioni respiratorie la prognosi è negativa. Nella maggior parte dei bambini affetti da SMA di tipo I la morte sopravviene entro i due anni di età. È però importante ricordare che il decorso della malattia può differire molto da bambino a bambino; inoltre, sono disponibili metodiche respiratorie invasive (tracheotomia) e non-invasive (Bi-Pap) che possono estendere in misura potenzialmente significativa l’aspettativa di vita.

Tipo II (Cronico)

A causa del variabile ritmo di progressione della malattia osservato nei pazienti di tipo II è difficile dire se e quanto velocemente la debolezza muscolare aumenterà. Alcuni bambini possono imparare a camminare con l’aiuto di stampelle e possono sopravvivere fino alla età adulta. Altri, tuttavia, a causa dell’indebolimento dei muscoli del petto e respiratori possono divenire sempre più deboli ed essere affetti da infezioni respiratorie, come la polmonite, sempre più frequenti. In molti casi la progressiva debolezza iniziale può rimanere allo stesso livello o possono esserci periodi di peggioramento seguiti da lunghi periodi di stabilità. Considerata tale variabilità, l’età della morte può variare molto. Può sopraggiungere al più presto all’età di tre anni come anche in età adulta.

Sebbene non tutti i bambini a cui venga diagnosticato il tipo II sviluppino debolezza respiratoria, l’insufficienza respiratoria è solitamente la causa di morte e segue un attacco di polmonite o di altre infezioni delle vie aeree.

Tipo III (Lieve)

Anche il decorso del tipo III varia molto da caso a caso. Comunque la prognosi è molto buona. Spesso sarà possibile camminare o quantomeno il paziente sarà nel pieno delle sue funzioni per anni prima che si renda necessaria l’assistenza. Come nei tipi I e II si potrebbero presentare infezioni respiratorie e dovrebbero essere prese le necessarie precauzioni.

Tipo IV (Inizio in età adulta)

Non c’è nulla di particolare o di diverso nelle attuali modalità di gestione della forma adulta dell’Atrofia muscolare spinale: una diagnosi corretta, un consulto da un genetista e un’adeguata fisioterapia ne rimangono il fondamento.

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Che cosa causa l'Atrofia muscolare spinale?

Nella sua forma di gran lunga prevalente, l’Atrofia muscolare spinale è una malattia autosomica recessiva, ovvero si manifesta solo se entrambi i genitori sono portatori del gene responsabile della malattia. Perchè il nascituro sia affetto da SMA è necessario che riceva il gene da entrambi i genitori. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori, la probabilità che il gene venga trasmesso da entrambi al nascituro rendendolo affetto da SMA è del 25%, cioè un caso su quattro.

Esistono anche alcune forme estremamente rare di SMA che possono manifestarsi come forma mutante o autosomica dominante. I difetti genetici ai quali sono imputabili queste forme sono solo in parte conosciuti.

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