Until Shortly I Believed That Genetic Diseases Were Far From My Life. But Recently I Have Lost My Brother Of 33 Years A Cause Of One Of These: Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Called The Sickness Of The Athletics.. Many Football Players Died For in field! It Does Not Manifest Itself, But Between 30 And 40 Years, Attach With Cardiac Arrest!***************************************************** *******************************I've Decided To Create This Space Because I Would Like To Sensitize To The Problem Of The Genetic Sicknesses and support the research. I Know That Me And My Descendants Will Live FOREVER With This Sword Of Damocles Over The Head, That The Awareness Is Difficult, But Ignore The Disease Is Wrong Because Exists The Research And Our support to the foundation! ************************************************************ ***************************DRAMMATIC EXAMPLE ARE: ANTONIO PUERTA, DARCY ROBINSON, MARCO RUSCONI, RENATO CURI and the wonderful model KRISSY TYLOR! .. La displasia ventricolare destra aritmogena (ARVD) è una forma abbastanza unica di cardiomiopatia, in quanto il miocardio progressivamente scompare e viene sostituito da tessuto fibro-adiposo. La sostituzione del miocardio del ventricolo destro con tessuto fibro-adiposo mette soprattutto a repentaglio l'instabilità elettrica del cuore, piuttosto che la sua funzione di pompa. LA MALATTIA E' STATA DESCRITTA COME UNA CAUSA PRINCIPALE DI MORTE IMPROVVISA NEGLI ATLETI. Sfortunatamente l'arresto cardiaco può essere il primo sintomo della malattia. Quasi la metà dei casi di ARVD è familiare, con una prevalente modalità di trasmissione autosomica dominante. Un modello recessivo è stato osservato in una rara forma descritta nell'isola di Naxos (malattia di Naxos), che si associa a cheratosi palmo-plantare. Attualmente sono stati identificati otto loci, che sono indicativi di una notevole eterogeneità genetica. Sono stati scoperti 3 geni, due per l'ARVD autosomica dominante e uno per la forma recessiva. Due geni (JUP e DSP) sono correlati alla giunzione intercellulare (difetti del gene della plakoglobina e desmoplakina), mentre uno (RYR2) è correlato al rilascio del calcio dal reticolo sarcoplasmatico (recettore della rianodina II). La scoperta di geni mutati ha aperto la possibilità alla diagnosi genetica e ha permesso di identificare i portatori nella fase iniziale asintomatica della malattia. La terapia è al momento palliativa e ha lo scopo di prevenire l'insorgenza dell'instabilità elettrica e il rischio di morte; si basa sull'uso di farmaci antiaritmici (beta-bloccanti, amiodarone, flecainide). La defibrillazione intracardiaca è indicata nei casi che presentano gravi aritmie ventricolari, altrimenti non trattabili, per la prevenzione secondaria dell'arresto cardiaco, quando si sono verificati precedenti episodi di fibrillazione ventricolare. Il trapianto cardiaco è l'opzione ultima nei casi di scompenso della pompa allo stadio finale. *Autore: Prof. G. Thiene (Marzo 2003)*.