"Gabriele Perez" per non dimenticarlo... profile picture

"Gabriele Perez" per non dimenticarlo...

I am here for Friends and Networking

About Me

Oggi figlio mio 10 gennaio 2009  e passato un'anno dalla tua scomparsa,
 e il mio cuore e veramente a pezzi, nella mia mente rivivo ogni attimo
 della tua esistenza e sopratutto di quel giorno quando sei andato via.
  AMORE MIO .......... OGGI SARAI RICORDATO COME E DI GIUSTO
Ciao amore di papi sarai sempre nel mio cuore tu e la tua sorellina...........
........MI MANCATE DA MORIRE
Aiutami a non sbagliare più nella mia vita,
 sìì il mio angelo custode te ne prego
   TI AMO DAL TUO Papino ..............
Mi manchi cucciolo mio, e aiuta anche le persone
 che ti sono state accanto nel corso della tua breve vita e ti hanno amato
CIAO LELE
Sarai sempre nel mio cuore
Papà
Giuria che presenzierà alle preselezioni di giorno 17 Dicembre 2008
    Jimmy Fortuna (Cantante trasformista Renato Zero) Presidente di Giuria Giuseppe Cavarretta (Direttore artistico Compagnia teatrale "Arenella") Nadia Rita Miceli (Attrice, Pittrice, Scultrice) Dott.ssa Rosalia Di Marc o (Pedagogista)
..Il Grande Musical
.
"PINOCCHIO"
.
Uno Spettacolo per tanti Sorrisi
Stiamo organizzando per i mesi di Febbraio-Marzo 2009 Il Grande Musical di Pinocchio,
Le preselezioni si svolgeranno il 17 Dicembre 2008 presso il Pub "Sibour"
Cortile I Trapani, traversa Via Resuttana (Palermo)
Il motivo di questo Musical che stiamo realizzando, e che tutto il ricavato servirà per
creare un punto di accoglienza per le famiglie con figli o familiari affetti
da Atrofia Muscolare Spinale (SMA) ed altre malattie genetiche
. In comune con l'ente ospedaliera "Villa Sofia" Reparto di Neonatologia diretto dal Prof. Nicola Cassata
In questo punto d'accoglienza potranno recarsi queste famiglie, per richiedere assistenza per:
Assistenza domiciliare per accudire il Bambino/a o Ragazzo/a
Assistenza per: Mentre i familiari si occupano del Bambino/a o Ragazzo/a, mandare dei volontari per fare spese o pulizie nella propria abitazione.
Assistenza per: Famiglie che vogliono richiedere diritti che spettano al figlio/a o familiare per il tipo di patologia genetica che il familiare e affetto.
Il punto d'accoglienza e un posto dove chi ti ascolta se hai bisogno di sfogarti dei tuoi problemi,
e anche un posto che ti dà una mano su tutto proprio tutto.
In più il punto d'accoglienza verrà gemellato col reparto neonatologia
di villa sofia di Palermo diretto dal Prof. Nicola Cassata.
Per info: [email protected]
myspace.com/gabryperez
sarà un grande Musical col vostro aiuto e un
GRANDE PUNTO D'ACCOGLIENZA PER QUESTE FAMIGLIE
.............. AIUTATECI.......... Abbiate Cuore.. .. .. .. Nuovo progetto... .in progress:
dopo un periodo di pausa eccoci di nuovo all'opera per la SMA.
stiamo cercando cantanti, ballerini, scenografi, e costumisti
per il musical di
"PINOCCHIO" dei POOH
da realizzare a Palermo per i mesi di Febbraio-Marzo.
contatti e-mail:
[email protected]
[email protected]
contatti tel:
091 2510062 dalle 19,30 alle 22,00
3899815481 no limits
320 1617552
SPERO DI SENTIRVI IN TANTI!
ed è anche un modo per rendersi pubblici nel mondo dello spettacolo .. ..
CHI VUOLE FARE UN'OFFERTA PER LA LOTTA CONTRO LA SMA INTESTI UN VAGLIA all'ente ospedaliero "Villa Sofia" Piazzetta Salerno n°1 (Palermo) al reparto di neonatologia Primario Prof. Nicola Cassata.
poi mandate la ricevuta via mail a
[email protected]
aiutateci a realizzare questo piccolo grande sogno dei nostri angeli che ci guardano
da lassù!

Salve a tutti!


Io sono Luca Perez, chi di voi bazzica per le vie infinite di myspace già mi conoscerà come cabarettista, ma non sono solo quello.


Ed ora a questo punto vi chiederete...chi è Gabriele Perez?


Il piccolo Gabriele è mio figlio, purtroppo devo dire era, se né andato via dalla mia vita nel gennaio del ..2008 a.. soli 4 mesi di vita.


Già dalla culla e la sua piccola età, mi dava tanta forza e tanta energia, purtroppo però, un destino a me ed a lui avverso sì ciè messo contro.


Il destino a voluto farlo nascere con l'Atrofia Muscolare Spinale(SMA) ed è stata questa purtroppo la causa della sua morte.


Sfortunatamente per questa malattia non ci sono cure, è una patologia che ancora non si è riuscita ad abbattere completamente, anche se le ricerche scientifiche sono sempre in funzione per trovarne una cura.


Il destino mi è stato avverso per la seconda volta nella mia vita, già anni fa avevo perso una bimba di soli 2 mesi avuta dalla mia prima compagna, per la sindrome d’Ebstein(cardiaca)poi ha distanza di qualche anno, il cielo mi aveva voluto graziare di un altro piccolo angelo, Gabriele appunto avuto da Veronica la mia compagna mamma del nostro dolce angioletto, ma quando il fato dice che non è destino c'è ben poco da fare e c'è l’ha portato via….


Sono piccolo, infondo ho soli 23 anni, ma già la vita mi ha donato gioie ed altrettanti dolori, è il distacco dei miei figli, la loro mancanza la sento ogni giorno sempre di più.


Sopratutto per il piccolo Gabriele, che mi donava sorrisi stupendi con il suo faccino e che ora non li posso avere più.


Non voglio soffrire ancora, voglio trovare rimedio a tutto ciò e siccome so che il dolore che ho provato io è comune a tante altre persone, ho deciso di fare qualcosa.

Aiutare la ricerca ad andare avanti.


Sto organizzando insieme a Giuseppe Cavarretta, attore di teatro nonché direttore artistico della compagnia teatrale dell'Arenella di Palermo dei "Riniddoti" ed anche la webmaster del myspace non chè segreteria organizzativa Nadia Rita Miceli, pittrice e scultrice, una serata di beneficenza per i tanti piccoli angioletti e cioè la "1° Manifestazione Di Beneficienza "Gabriele Perez" Per Gli Affetti D' Atrofia Muscolare Spinale SMA" che si terrà a Palermo il 6 Settembre 2008 presso "Villa Tonnara Florio" all'Arenella di palermo.


il ricavato di tale Manifestazione andrà interamente devoluto al reparto di neonatologia dell'ospedale "villa Sofia" di Palermo, per fornirlo di attrezzature e respiratori non invasi e lettini adatti, che sono adatti a tutti i bambini con la SMA.

il tutto in affidamento al primario del sudetto reparto, il prof.Nicola Cassata.

in più il 30 Agosto si terrà un'asta di beneficenza sempre allo scopo di raccogliere fondi per la SMA, che avrà luogo a Palermo nei locali del "Louis Ribolla"campi di calcio di Totò Schillaci, ex giocatore mondiale di Italia '90.

La gente purtroppo, non è ancora bene informata su questo tipo di malattia ed è giusto invece che si cominci a parlarne un po’ di più, far capire alla gente che insieme si può fare qualcosa... sensibilizzarla!


Se siete consapevoli del dolore che prova un padre nel perdere un figlio in tenera età, se siete consapevoli del dolore che possono provare tante famiglie accomunate da questa malattia, non rimanete insensibili davanti ad un’opportunità che vi si sta aprendo.

Lo sto facendo per loro...e in particolar modo lo sto facendo per il mio piccolo angelo, che in qualche modo mi guarda da lassù.


A presto Luca


"Gabry, papà ti vuole tanto bene....!!"

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.... .. .. .... .. .. ecco gli ultmi aggiornamenti.....
serata del 6 settembre 2008 andata alla grande!!
alle ore 21 si è svolta la tanto annuziata
1°Manifestazione di Beneficenza "Gabriele Perez" per gli
affetti dell'Atrofia Muscolare Spinale.
alla serata sono stati presenti vari medici fra cui:
Prof.Sebastiano Bianca genetista dell'Arnas di Catania
che tramite una proiezione power point a mostrato alle 280 persone in sala
le basi della malattia e il suo sviluppo genetico.
Dott. Emanuele Trapolino neuropsichiatra dell'ospedale "G.di Cristna" di Palermo
e la Dott.Rosalia Di Marco pedagogista che hanno spiegato al pubblico il rapporto
medico fra le famiglie che si ritrovano il proprio angioletto in queste condizioni.
Prof. Nicola Cassata primario del reparto di neonatologia dell'ospedale "Villa Sofia"
Di Palermo, che a reso publica la sua esperienza con i Bambini SMA, ed è a lui ed al suo reparto che, è andato il
ricavato della serata per permettere di donare all'ospedale dei macchinari per dare aiuto ai bambini con
la SMA.
presenti alla serata anche la rappresentanza del MEDA fra cui
il CO-presidente Carlo Arrighini
Le coordinatrici del veneto Maria Riccelli e Giuseppina De Rossi Rumiz quest'ultima mamma del
piccolo Sebastiano affetto dalla SMA ed è stata lei che con un filmato ha illustrato ai presenti le
possibile cure ed gli accorgimenti che si devono avere quando si ci ritrova
con il proprio bimbo affetto dalla SMA.
Presente anche in sala ing. Rosaria Militello per spiegare gli ausili informatici adatti per lo sviluppo di un bimbo SMA
e tramite le diapositive e gli ausili presenti in sala a dimostrato come questi attrezzi siano di facile utilizzo e possano rendere la vita
ad un bimbo SMA il più normale possibile.
sono stati presenti in sala anche vari ospiti canori fra cui Cristian Imparato vincitore del 2°festival "Francesca Monti"
ed Alessia Sparacio mezzo soprano e Matteo Pirrone Tenore che hanno allietato la serata.
hanno presentato la serata Francesco Paolo Cavarretta e Nadia Rita Miceli (la Segretaria organizzativa)
per tirare le somme, la serata è stata devvero bella ed abbiamo raggiunto il nostro obbiettivo:
far conoscere alla gente la SMA, l'atrofia muscolare spinale, abbiamo cercato di renderli sensibili alla causa e ci siamo riusciti,
la nostra idea era quella di cercare di fare imedesimare la gente a noi genitori che ci siamo ritrovati così all'improvviso portatori
di Sma senza che noi potessimo fare nulla e ci siamo riusciti.
tutti i nostri intenti sono stati premiati, grazie a tutti colori che hanno contribuito a rendere possibile il mio sogno!
grazie anche a coloro che non sono stati presenti ma che con le loro parole mi sono stati vicini durante questo progetto.
ma non mi fermerò qui....continuer&ògrave; a lottare per la storia di mio figlio e per la SMA.
Gabry sei contento di quello che ha fatto il tuo papà? continuerò a lottare per te piccolo angioletto mio..... .. ..

My Interests

I'd like to meet:

tutti coloro che sanno cosa comporti avere un proprio caro affetto da questa sindrome o chi che per un motivo o per un altro si ritrova in una situazione simile alla mia ed a quella di tanti altri. ed è aperto anche a chi, si volesse interessare di questo progetto,di chi vuole saperne di più, di chi vuole collaborare........ .. ..

Spiegazione dell'Atrofia Muscolare Spinale(SMA)

.. deliberatamente preso dal sito dell "famiglie SMA di Roma"
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ATROFIA MUSCOLARE SPINALE TIPO I, II, III

Sinonimi: Malattia di Werdnig-Hoffmann (SMA I); Atrofia muscolare spinale cronica infantile (SMA II); Malattia di Wohlfart-Kugelberg-Welander (SMA III).
Nome Inglese: Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Frequenza: 1/400 000 nati vivi (SMA I); 1/200 000 nati vivi (SMA II); 1/100 000 nati vivi (SMA III)

Che cosa sono le Atrofie Muscolari Spinali: Le atrofie muscolari spinali (SMA) sono un gruppo di malattie ereditarie in cui vengono colpite le cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Le corna anteriori del midollo contengono motoneuroni da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori.

Esistono diverse forme di SMA, che vengono distinte in base alla gravità della malattia, all'età di esordio e alle modalità di trasmissione. In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi.

SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann). ..La SMA.. tipo I è la forma più grave. La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. Benché vigili, i bambini affetti da questo tipo di malattia risultano deboli e flaccidi (ipotonia) e assumono una posizione molto caratteristica, a rana, con arti flessi e la faccia esterna delle ginocchia che tocca la superficie su cui sono sdraiati. Il pianto è flebile e, alla prova dei riflessi, questi risultano assenti. La debolezza dei muscoli intercostali si manifesta inizialmente durante il pianto e in seguito con gravi difficoltà respiratorie.
In genere la malattia progredisce in modo piuttosto rapido e purtroppo in molti casi può portare a morte per insufficienza respiratoria o infezioni broncopolmonari.

SMA di tipo II (forma cronica infantile). ..La SMA.. tipo II inizia nell'infanzia, con sintomi simili alla SMA I, ma progredisce più lentamente. La gravità e la sopravvivenza dei malati sono variabili e difficilmente prevedibili. In molti casi, soprattutto se le funzioni respiratorie non sono compromesse, i pazienti affetti da SMA II possono sopravvivere fino ad oltre l'età adulta, anche se la maggior parte di essi presenta gravi handicap motori. In altri casi, i sintomi sono più gravi; la comparsa di infezioni polmonari può risultare letale.

SMA di tipo III (malattia di Kugelberg-Welander). ..La SMA.. tipo III viene denominata anche atrofia muscolare spinale benigna perché l'insorgenza è in età giovanile e la malattia progredisce in modo lento; rispetto alle altre forme la prognosi è quindi meno grave. I primi sintomi possono essere l'andatura incerta e segni simili a quelli della distrofia muscolare, come il segno di Gowers positivo, che in un prima momento possono falsare la diagnosi. L'interessamento dei muscoli è spesso asimmetrico e la faccia è di solito risparmiata. In generale la progressione è così lenta che molti pazienti camminano anche in età adulta. Un rischio sempre presente è però quello di infezioni polmonari.

Come si manifesta: I sintomi delle SMA si manifestano a livello dei muscoli volontari. La debolezza muscolare si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco, per poi progredire più lontano, rendendo difficile compiere attività come correre, camminare, deglutire; nei casi più gravi rende difficile la respirazione e la stazione eretta. Qualunque sia la forma di SMA, i pazienti ad ogni età mostrano intelligenza e sensibilità normali, e a volte superiori alla media. Anche i sensi non subiscono alcuna modificazione.

Le cause: Il gene responsabile delle tre forme di atrofia spinale è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 5. Si tratta del gene necessario per la produzione di una proteina chiamata SMN (survival of motoneurons=fattore di sopravvivenza dei motoneuroni), che sembra avere un ruolo nelle funzioni del nucleo cellulare, specialmente nelle cellule nervose. Nei pazienti affetti da SMA si osservano delezioni di lunghezza variabile che coinvolgono questo gene. Le delezioni possono portare alla perdita contemporanea di un altro gene chiamato NAIP, situato in prossimità del SMN sullo stesso cromosoma. La perdita del gene NAIP, oltre che di SMN, sembra essere un elemento aggravante della patologia. La perdita di una copia del gene SMN potrebbe viceversa avere importanza nello sviluppo della malattia dei motoneuroni (sclerosi laterale amiotrofica). Anche se il ruolo di questi geni non è del tutto chiaro, la loro perdita provoca la degenerazione e la morte delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che inviano i segnali ai muscoli volontari.

Come si trasmette: La modalità di trasmissione è di tipo autosomico recessivo, perciò gli individui malati possono nascere solo se entrambi i genitori sono portatori (spesso asintomatici) dell'anomalia genetica. Per una coppia di genitori portatori sani, vi è un rischio del 25% di generare un bambino malato, maschio o femmina; il 50% di possibilità di avere un bambino o una bambina sani ma portatori; il 25% di possibilità di avere un figlio o una figlia sani e non portatori. Occasionalmente per ..la SMA.. di tipo III sono state descritte famiglie con trasmissione legata al cromosoma X, ma sono molto rare. Oggi è possibile identificare i portatori sani delle SMA attraverso l'analisi del DNA. Nelle famiglie in cui si siano già verificati casi della malattia è possibile ricorrere alla consulenza genetica ed eventualmente alla diagnosi prenatale.

La diagnosi: Per escludere una diagnosi di distrofia di Duchenne o dei Cingoli, il medico potrà basarsi sull' elettromiografia (EMG), sulla biopsia muscolare e sui livelli di creatin-chinasi (CK). Inoltre, attraverso l'analisi del DNA è oggi possibile evidenziare direttamente le alterazioni nel gene responsabile. Questo però non permette di fare previsioni sulla gravità dell'evoluzione della SMA. Sembra che il livello di una proteina residua (SMN2) nel muscolo possa modulare il fenotipo clinico.

Esiste una terapia : Non esistono attualmente terapie specifiche, se non l'adozione di forme di supporto come la fisiochinesiterapia e l'assistenza respiratoria, il cui esito dipenderà dall'evoluzione della malattia. Alcuni trials farmacologici con farmaci (Gabapentin, b2-agonisti)non hanno dato esito positivo, se non per parametri secondari. Si ritiene che la fisiochinesiterapia sia utile se non affatica il muscolo. E' possibile fornire ai bambini affetti, fin dall'età di 18 mesi, una carrozzella elettrica che dà loro la possibilità di spostarsi. Speciali adattamenti saranno poi necessari per permettere loro di giocare, mangiare e scrivere.

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Che cos'è l'Atrofia muscolare spinale

L’Atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia delle cellule nervose delle corna anteriori del midollo spinale. Queste cellule sono quelle da cui partono i nervi diretti ai muscoli, e che trasmettono i segnali motori (si chiamano anche motoneuroni). Per questo motivo ..la SMA.. colpisce i muscoli volontari usati per attività quali andare a carponi ("gattonare"), camminare, controllare il collo e la testa e deglutire.

Essa colpisce principalmente i muscoli più vicini al tronco. La debolezza nelle gambe è generalmente maggiore della debolezza nelle braccia. Alcuni movimenti anomali della lingua - chiamati fascicolazioni della lingua - possono essere presenti in pazienti con il tipo I della malattia e in alcuni pazienti con il tipo II. I sensi e le percezioni sono normali, così come lo è l’attività intellettuale. In effetti si è spesso osservato che le persone affette da SMA sono insolitamente intelligenti e socievoli.

Tipo I Acuto (Grave)

..La SMA.. tipo I è anche chiamata Sindrome di Werdnig-Hoffman. La diagnosi dei bambini affetti da questo tipo viene generalmente fatta prima dei sei mesi di età e nella maggior parte dei casi prima dei tre mesi; può manifestarsi altresì una mancanza di movimenti fetali nei mesi finali di gravidanza.

Generalmente un bambino affetto dal tipo I (Werdnig-Hoffman) non è mai in grado di sollevare la testa o di compiere i normali progressi fisici e motori. La deglutizione e l’alimentazione possono essere difficoltose e il bambino può mostrare difficoltà a inghiottire la propria stessa saliva. C’è una debolezza generale nei muscoli respiratori intercostali e accessori (muscoli situati fra le costole). Il petto può apparire concavo (scavato verso l’interno) in seguito alla respirazione diaframmatica (addominale).

N.B.: Anche nel caso in cui la diagnosi sia fatta entro i primi sei mesi di età, il decorso della malattia può differire significativamente a seconda del bambino.

Tipo II (Cronico)

La diagnosi del tipo II della malattia viene quasi sempre formulata prima dei due anni di età, con una netta maggioranza di casi diagnosticati entro i quindici mesi. I bambini affetti da questo tipo riescono a stare seduti senza bisogno di sostegno, sebbene normalmente non siano in grado di raggiungere la posizione seduta senza aiuto. Ad un certo punto potrebbero essere in grado di stare in piedi. Questo avviene prevalentemente con l’aiuto di tutori o con supporti per posizione eretta.

Problemi di alimentazione e di deglutizione generalmente non sono tipici del tipo II; tuttavia, in alcuni pazienti si possono verificare e si può dunque rendere necessario l’uso di un sondino per l’alimentazione.

Le fascicolazioni della lingua vengono riscontrate meno frequentemente in bambini affetti dal tipo II, ma è comune riscontrare un tremore nelle dita in estensione. Anche i bambini affetti da questo tipo utilizzano la respirazione diaframmatica.

Tipo III (Lieve)

La diagnosi del tipo III della malattia, anche nota come malattia di Kugelberg-Welander o Atrofia muscolare spinale giovanile, viene effettuata in un arco di tempo che va da poco dopo i diciotto mesi di età alla adolescenza. I pazienti affetti dal tipo III possono stare in piedi da soli e camminare, ma possono avere qualche difficoltà a camminare o ad alzarsi da una posizione seduta o piegata. È possibile riscontrare tremore nelle dita in estensione ma raramente si osservano fascicolazioni della lingua.

Le atrofie muscolari spinali di tipo I, II e III generalmente non progrediscono.

Tipo IV (Inizio in età adulta)

Normalmente nella forma che colpisce gli adulti i sintomi iniziano a manifestarsi dopo i trentacinque anni. Molto raramente l’Atrofia muscolare spinale si manifesta fra i diciotto e i trent’anni. ..La SMA.. adulta si caratterizza per un inizio insidioso e una lenta progressione. I muscoli bulbari, che si utilizzano per la deglutizione e per la funzione respiratoria, raramente vengono colpiti nel tipo IV.

SMA Adulta legata al cromosoma X

Questa forma, nota anche come Sindrome di Kennedy o Atrofia muscolare bulbo-spinale, si manifesta solo nei maschi anche se la metà dei figli di sesso femminile risultano portatrici sane. Questa forma di SMA è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

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