Orietta

Sono la Responsabile di Zona per Roma e Provincia dell'Associazione Onlus Pro Rett Ricerca. Il sito ufficiale di Pro Rett Ricerca Onlus é:www.prorett.orgPro Rett Ricerca è un associazione Onlus con lo scopo di promuovere, accelerare e finanziare la ricerca scientifica per trovare una cura alla sindrome di Rett.- La sindrome di Rett (RTT) è un grave disordine neurologico di origine genetica che colpisce esclusivamente le bambine (1:10.000/15.000). - La RTT è caratterizzata da uno sviluppo normale nei primi mesi di vita, si manifesta dai 6 ai 18 mesi con una rapida regressione che porta alla perdita di quasi tutte le abilità acquisite. I primi sintomi della malattia sono: arresto dello sviluppo psicomotorio, perdita del linguaggio e delle abilità manuali, perdita di interesse per le persone e l'ambiente. Altri sintomi sono: stereotipie delle mani, aprassia, anormalità respiratorie, epilessia, scoliosi o cifosi, bruxismo.- La RTT è causata nell’85% dei casi da mutazioni nel gene MECP2 situato sul cromosoma X.- Non esiste ancora una terapia in grado di curare la Sindrome di Rett.